美國賓夕法尼亞大學科學家繪製出了迄今最完整、迄今最詳細的最详腎功能遺傳圖譜，發現1000多個基因有望成為腎病治療標靶。细肾這些成果為腎髒疾病的遗传預防、精確診斷以及治療提供了新途徑。图谱相關論文發表於最新一期《科學》雜誌。绘成

研究團隊表示，迄今腎功能障礙已成為全球性的最详重大健康問題，通過逐一研究近1000個人類腎髒樣本和數十萬個腎髒細胞，细肾他們完成了這份遺傳圖譜。遗传他們還創建了一種“腎髒疾病遺傳記分卡”，图谱讓醫生能與患者一起分析，绘成找出與患者腎髒疾病最相關的迄今特定基因和變異，為深入了解腎髒疾病背後的最详特定基因以及生理路徑提供了新線索。

研究團隊發現，细肾近端小管細胞是致病變異的“溫床”之一。這些細胞與各種腎功能作用相關，包括重新吸收水和電解質、分泌化學物質等。一旦這些細胞發生變異，就可能阻礙腎髒基本功能的發揮，從而引發腎病。借助這份擁有數千個腎髒細胞精確“畫像”的圖譜，科學家可以“放大”並揭示某些遺傳變異是如何破壞關鍵腎髒細胞的調控機製的。

研究團隊還發現，其中600多個基因存在兩種變體：一種變體編碼構建身體蛋白質的指令；另一種變體不編碼蛋白質指令或改變蛋白質序列，但能夠控製蛋白質的生成量。研究團隊認為，這些基因具有極高的研究價值。

研究團隊認為，最新發現不僅能造福腎病患者，還有望促進精準醫學的發展。盡管不同患者的症狀和結果可能非常相似，但科學家對其身體機製和基因研究越多，就越能發現疾病的獨特性和多樣性，從而為患者量身定製個性化療法。

慢性腎病影響了全球近10%的人口，且發病率還在上升。目前的療法隻能減緩疾病進程，無法治愈患者。器官共享聯合網絡數據顯示，全球每時每刻有約9萬人在等待腎髒移植。而在美國，每天有13人在等待中死亡。研究團隊表示，隨著這項研究不斷深入，有望帶來新的腎病療法。